Основы психогенетики 3

1. Розкрийте суть генетики психічних розладів та опишіть наступні синдроми: Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, ламкої Х-хромосоми, Дауна, Патау, Едварда.

Синдром Шерешевського – Тернера властивий тільки особам жіночої статі. Це захворювання вперше було описано в 1925 р. Шерешевським, а потім у 1938 р. Тернером. Обумовлений недоліком однієї Х-хромосоми (формула каріотипу 45, ХО), у зв'язку з чим відсутній і статевий хроматин.

Хворим властиві статевий інфантилізм, дисплазії, малий зріст, коротка широка шия з характерною крилоподібною шкірною зморшкою від соскоподібного відростку скроневої кісти до акроміального відростку лопатки. Вуха низько розташовані, деформовані. Нерідкі вади серцево-судинної системи. Розумова відсталість відзначається не завжди, буває різного ступеня, частіше нерізкого. Діти народжуються часто недоношеними, малого зросту. Важливим для діагностики синдрому Шерешевського –Тернера є дослідження статевого хроматину в щічному епітелії. Такі діти частіше народжуються у батьків низького зросту, в яких каріотип при звичайному дослідженні нормальний. Втрата Χ-хромосоми, ймовірно,відбувається на перших етапах розвитку зиготи.

Синдром Клайнфельтера синдром первинного чоловічого гіпогонадізму. Загальнайого частота коливається в межах 1 на 500 – 700 новонароджених хлопчиків. У клітинах епітелію виявлений статевий хроматин, як і в нормальних жінок.До досягнення статевої зрілості клінічно синдром може бути не виявленим. При статевій зрілості відмічаються ознаки євнухоподібності. У хворихнедорозвинуті статеві залози при нормальному розвитку статевого члена, брак волосистості на обличчі, гінекомастія, відкладання жиру на стегнах зажіночим типом. Вони звичайно високого зросту за рахунок подовження ніг,тулуб відносно короткий. Через брак сперматогенезу такі чоловіки неплідні. Хворі на синдром Клайнфельтера страждають на дебільність різного ступеня. Такі діти звичайно народжуються у літніх матерів, з нормальним каріотипом. Нерозходження Χ-хромосом, напевно, відбувалось на різних стадіяхрозвитку зиготи. Спадковість при синдромі Клайнфельтера не вивчена, томущо ці хворі не залишають нащадків. Хвороба Дауна або синдром Дауна відноситься до олігофреній, обумовлених хромосомними аномаліями 47 хромосоми. Вперше хвороба була описана англійським лікарем Л. Дауном у 1866 р. Пізніше, у 1959 р. французький вчений І. Лежен виявив у каріотипі хворих зайву 21-Y аутосому. Ця хвороба пов'язана із трисомією 21 хромосоми. Діти мають невеликий зріст, короткі кінцівки,порівняно з довжиною тулуба, короткі пальці (великий палець розташованийнизько, мізинець скривлений), невеликий череп зі сплощеним переніссям,каріозні зуби, що ростуть неправильно, високе піднебіння. Верхня щелепачасто недорозвинена, нижня виступає. Язик товстий, із грубимипоперечними борознами («мошонковий язик»). Вуха маленькі, деформовані.Волосся на голові сухе, рідке. Шкіра шорсткувата, на щоках часто рум'янець.У немовлят на райдужних оболонках очей ділянки депігментації. Великезначення для розпізнавання цього синдрому мають атипово розташованіскладки на долонях, зміна актилоскопічного візерунка. Статеві органи тавторинні статеві ознаки недорозвинені.

Синдром ламкої хромосоми Х є одним із найчастіших спадкових захворювань з розумовою відсталістю (ним обумовлено близько 50% Х-зчепленої олігофренії; він є другим за частотою "хромосомним" синдромом з інтелектуальним дефектом). Ще на початку нашого століття, клінічні дослідження виявили значну перевагу осіб чоловічої статі серед хворих на олігофренію.Характерні особливості фенотипу: великі, низько розташовані вуха, іноді відстовбурчені, велика голова з високим та прямим, виступаючим чолом, гіпертелоризм, сплощена середня частина обличчя, гіперплазія нижньої щелепи, загнутий кінчик дзьобоподібного носа. Китиці та ступні, дистальні фаланги пальців широкі, сустави мають підвищену рухливість. Шкіра гіпереластична. Часто зустрічаються світлі райдужки, світле волосся. Разом з тим, варіабельність фенотипу дуже широка. Таким чином, виявлені системні соматичні зміни захоплюють зв’язковий апарат, хрящ, шкіру, кісткову систему. Це дає підставу припускати, що у патологічний процес залучається сполучна тканина.

Середня маса тіла пробанда при народженні часто підвищенна – від 3,5 до 4 кг.

Найбільш характерною ознакою синдрому ламкої хромосоми Х є розумова відсталість від помірного до важкого ступеня вираженості (IQ від 75 до 13). У хлопчиків часто спостерігається інфантильний аутизм, який проявляється разом з гіперактивністю та неадекватністю поведінки, специфічні порушення мови у вигляді прискорення її темпу, персеверації слів та фраз. Часто зустрічається своєрідне заікання. Для дітей характерна рухова розторможенність, дитина уникає контакту очей, робить стереотипні рухи руками, відчуває страхи. Навіть при легкому ступені інтелектуальної недостатності діти з важкістю засвоюють навички рахунку та письма. Діти з ламкою хромосомою Х мають характерну електроенцефалограму.У постпубертатному періоді виявляється макроорхідизм (збільшені тестикули), що супроводжується гіперпігментацією калитки.